Ученые из DeepMind разработали искусственный интеллект AlphaMissense, который анализирует генетические мутации для выявления и диагностики редких заболеваний.
Программа делает прогнозы относительно миссенс-мутаций — ошибок в одну букву в генетическом коде. Обычно они безвредны, но иногда нарушают работу белков и приводят к болезням.
Исследователи использовали AlphaMissense для анализа 71 млн потенциальных однобуквенных мутаций человека. ИИ на 90% точно предсказал, что 57% из них безвредны, а 32% вредны.
На основе результатов DeepMind создал открытый онлайн-каталог прогнозов для помощи генетикам и врачам.
По словам разработчиков, AlphaMissense работает лучше существующих программ и может выявлять неизученные взаимосвязи мутаций и заболеваний.
AlphaMissense — это адаптация модели AlphaFold, прогнозирующей структуру белков.
ИИ проанализировал данные о ДНК человека, чтобы выявить распространенные и редкие мутации. Также изучил миллионы белковых последовательностей, чтобы понять, как выглядит «нормальный» белок.
Затем на основе этих знаний ИИ оценивает степень риска конкретной мутации. По словам разработчиков, это значительно упрощает и ускоряет анализ.
